C’est quoi la drépanocytose ?

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La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire liée à une anomalie de l’hémoglobine (protéine donnant la couleur rouge au sang) du globule rouge. Chez un drépanocytaire, le globule rouge prend la forme de faucille (comme la lune) alors qu’il est normalement rond. Cette anormalité rend très fragile le globule rouge. Elle provoque des blocages dans la circulation sanguine, empêche donc le transport de l’oxygène dans les organes vitaux du corps.

La plupart, les personnes touchées ont une anémie chronique avec un taux d’hémoglobine à peu près 8 g/dl. Ainsi la sensibilité aux infections, les douleurs abdominales et l’ictère caractérisent entre autres la maladie. Rappelons qu’elle n’est pas contagieuse mais transmissible de parents (porteurs sains ou malades) à leur progéniture. Un enfant est porteur sain lorsqu’il ne reçoit qu’un gène muté (anormal) d’un de ses parents et malade s’il hérite de deux gènes mutés (anormaux) de ses deux parents.

Chaque année près de 300 000 enfants drépanocytaires naissent en Afrique

Les hémoglobinopathies (principalement thalassémie et drépanocytose) sont présentes chez 5% de la population mondiale selon l’OMS. Chaque année, près de 300 000 enfants naissent avec une anomalie majeure de l’hémoglobine dont plus de 200 000 cas de drépanocytose en Afrique. Les personnes originaires d’Afrique Subsaharienne, d’Inde, d’Arabie Saoudite et les pays méditerranéens sont très touchées par la drépanocytose. Les migrations ont favorisé la mutation du gène incriminé dans les Amériques par ailleurs. En Afrique Subsaharienne, dans certaines parties, elle touche jusqu’à 2% des nouveau-nés. La prévalence du trait drépanocytaire (porteur sain n’ayant hérité qu’un gène muté d’un seul de ses parents) atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale, de 1 à 2 % en Afrique du Nord et de moins de 1 % en Afrique du Sud.

Le gène de la drépanocytose très fréquent en Afrique, a paradoxalement un certain avantage. « Le trait drépanocytaire confère une résistance au paludisme à falciparum au cours d’une période critique de la petite enfance, favorisant la survie de l’hôte et donc la transmission ultérieure du gène anormal ». Si un seul gène anormal donne une protection contre le paludisme, les enfants qui héritent de deux gènes anormaux présentent une drépanocytose et ne jouissent plus d’une telle protection, car le paludisme sera plutôt cause majeure de morbidité et de mortalité chez eux. Selon un rapport de secrétariat de l’OMS « tout porte à croire que le paludisme non seulement influe sur l’issue de cette maladie en Afrique, mais en modifie aussi les manifestations ».

19 juin Journée internationale de lutte contre la drépanocytose

Les incidences sanitaires étant très considérables, en 2005 l’OMS a reconnu la drépanocytose comme problème de santé publique. Celles-ci peuvent être évaluées par rapport au taux de mortalité infantile. Des chiffres de l’OMS, l’on constate que la drépanocytose est à l’origine de l’équivalent de 5 % des décès d’enfants de moins de cinq ans sur le continent africain ; « la proportion passe à plus de 9 % en Afrique de l’Ouest et atteint jusqu’à 16 % dans certains pays d’Afrique de l’Ouest ». Chaque 19 juin, l’on célèbre la journée mondiale de lutte contre la drépanocytose.

Les conséquences majeures que la maladie

Les conséquences majeures que la maladie représente n’ont malheureusement pas fait pas avancer la recherche considérablement. Elle est incurable. On vit avec la drépanocytose et on en guérit peu ou miraculeusement. Il y a bien sûr la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique proposées comme alternatives d’une guérison définitive. Ces traitements en phase clinique, sont proposés à des très graves. Tous les malades n’y ont pas accès. Très peu de personnes en bénéficient chaque année dans des pays développés comme la France, où la prise en charge est beaucoup meilleure. Dans certains pays moins développés comme le Mali, il reste beaucoup à faire pour le suivi et leur prise en charge des malades.

Le test d’électrophorèse est le seul moyen de prévention de la drépanocytose !

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